一项新的研究表明，今天的许多海洋无脊椎动物，包括海绵和水母，其染色体与它们从 6 亿多年前的原始祖先那里继承的古老结构相同。

这一令人惊讶的发现提醒人们，进化是保守的——它让事情保持良好状态，比如染色体上的基因组织——并在今天活着的生物（包括人类）和我们非常遥远的祖先之间提供了一个关键的联系。

该研究的资深作者、加州大学伯克利分校分子与细胞生物学系 Marthella Foskett Brown 主席、该研究的资深作者 Daniel Rokhsar 说：“它强调，即使在像染色体这样基本的东西上，不同的动物也彼此相似。 ” “这就是为什么我们可以通过研究果蝇、线虫、水母和其他“简单”模型系统来了解人类生物学的原因之一——这是因为所有动物的潜在统一性。我们对动物多样性的了解会影响我们对自己的看法。”

研究结果发表在《科学进展》杂志上。

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在蒙特利湾水族馆拍摄的火或火焰水母（Rhopilema esculentum）。这些水母是日本的一种流行食物，原产于太平洋温暖的温带水域。学分：Bill Abbott，知识共享许可

新的分析预测，第一批多细胞动物在 29 对古老的染色体单位中携带它们的基因。随着第一批动物在海洋中出现并进化成各种无脊椎动物，从海绵到蠕虫再到人类，其中许多染色体在 50 亿年中一直保持完整。

相比之下，人类现在有 23 对染色体，总共 46 对，这是自最早的动物以来两次复制和多次合并和染色体重排的结果。

这项由奥地利维也纳大学的 Rokhsar 和 Oleg Simakov 领导的研究首次比较了海绵、水母、海扇贝和其他水生无脊椎动物等多种动物基因的染色体位置，从而使祖先组织得以推断和罕见的染色体组织变化有待研究。尽管已经对果蝇和包括人类在内的许多脊椎动物进行了这种分析，但直到最近才确定了各种无脊椎动物的染色体尺度基因组。

文昌鱼或文昌鱼是一种无脊椎动物，但具有与脊椎动物相似的身体结构。来源：文森特·蒙科热

进化是保守的

由于越来越先进的技术可以识别当染色体卷曲在细胞核内时哪些基因彼此接近，过去几年科学家们已经开始将基因分配给几种无脊椎动物的染色体：佛罗里达柳叶刀、佛罗里达枝条、一种精致的、鹅毛笔状的海洋生物，也称为文昌鱼；扇贝，Patinopecten yessoensis；淡水海绵，Ephydatia muelleri；还有火水母，Rhopilema esculentum，一种刺胞动物。Rokhsar、Simakov 和他们的团队通过确定第五种动物Hydra vulgaris（另一种刺胞动物）的染色体序列扩展了这一集合。

Hydra vulgaris 是一种淡水刺胞动物。来源：由史密森尼博物馆提供

“我们的发现是非凡的：如果你将这五个物种相互比较，你会发现它们的保护范围很广；在许多情况下，整条染色体或大片染色体一直在一起。海绵中的整个染色体可能对应于水母中的染色体，”他说。“它们的组织方式并不完全相同——基因在不同物种中的顺序不同——但在这些长期尺度上，染色体的行为就像一袋基因，自动物诞生以来就一直保持着其完整性前寒武纪时代的生活。”

一旦他们发现，在他们的无脊椎动物样本中，基因倾向于保持在一起在同一条染色体上——这被称为同线性，来自希腊语，意思是“在同一条线上”——他们预测其他无脊椎动物也是如此，包括海胆和各种蠕虫和软体动物。当他们观察这些生物的染色体时，他们发现染色体间的DNA有相似的保守性。所有这些似乎都可以追溯到早期动物祖先中存在的相同的 29 对染色体。

导读：用于预测基因调控未来演变的DNA预言机

这对人类和其他脊椎动物意味着什么？

日本扇贝（Patinopecten yessoensis）的水族馆标本。来源：Harum Koh，知识共享许可

“如果你将文昌鱼比作扇贝，然后是许多不同脊椎动物的代表——不同种类的鱼，如七鳃鳗、鸡等——你会发现有 18 组不同的基因似乎总是粘在一起，” Rokhsar 说，他也是Chan Zuckerberg Biohub的研究员，也是劳伦斯伯克利国家实验室联合基因组研究所的成员。“它们总是在同一片 DNA 上一起旅行，因此最简单的解释是，原始脊椎动物祖先中有 18 条祖先染色体。”

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Rokhsar 和他的团队长期以来一直怀疑染色体比人们想象的要保存得更多。在过去的 20 年里，他和他的团队对多种动物的基因组进行了测序和分析，包括海鞘、扁形动物、一种柳叶虫和不同种类的海绵、领鞭毛虫、海葵、章鱼、橡子虫、水蛭、帽贝和多毛类蠕虫. 虽然早期的“草稿”基因组通常是碎片化的，但它们仍然显示出在不同动物之间存在古老保守的基因组连接在一起的迹象。允许确定整个染色体的新技术已经证实了这些早期假设。

海绵 Ephydatia muelleri。来源：Pfliegler Walter

尽管经历了数亿年的独立进化，但不同无脊椎动物的基因如此忠实地聚集在一起的事实可能表明，基因在染色体之间跳跃比科学家从他们对脊椎动物的研究中推测的要困难得多，因为脊椎动物的基因已经重新排列更频繁，可能是因为遗传漂变。

“像文昌鱼这样的动物生活在庞大的种群中，其中染色体重排的稀有突变体处于不利地位，通常会灭绝，而在哺乳动物更典型的小型细分种群中，重排更有可能存活和传播。这是一种假设，”Rokhsar 说。

脊椎动物把它混在一起

或者，可能有一些未知的原因导致基因组必须保持在一起。一个著名的例子是Hox基因，它决定了动物胚胎的哪一端形成头部，哪一端形成尾巴，以及介于两者之间的所有等级。在大多数无脊椎动物中，这些基因都聚集在一条染色体上，这种聚集对于它们在发育过程中的部署很重要。然而，这些基因的功能聚类可能是一个例外，目前还没有证据表明最近研究中发现的聚类在功能上是相关的，Rokhsar 说。

彩色线条将五种无脊椎动物染色体上的相似基因联系起来——扇贝、柳叶刀、海绵、水母和水螅。惊人的缺乏交叉表明，经过超过 50 亿年的进化，基因在很大程度上保持在相同的染色体上。学分：Daniel Rok，科学进步

染色体的简单保存在无脊椎动物中停止，因为在脊椎动物进化的早期，整个基因组在导致有颌脊椎动物的谱系中重复两次，包括哺乳动物、鸟类、爬行动物、两栖动物和大多数鱼类。在这些大规模复制的过程中，一系列染色体重组形成了最早的有颌脊椎动物的基因组，最终产生了人类。然而，通过跟踪随着最早的脊椎动物进化而从一条染色体移动到另一条染色体的基因组，Rokhsar 和合作者能够跨越脊椎动物-无脊椎动物的鸿沟，并将最早的动物染色体与当代脊椎动物的染色体联系起来。

“其中一件很酷的事情是，一旦我们推断出这些古老的原染色体并将它们组织在生命之树上，那么我们就可以做出预测。如果你去对其他一些基因组进行测序，我们预测你将不可避免地发现这些基因在同一条染色体上混合在一起，”他说。“与物理或化学不同，你通常不会在生物学中做出这样的预测。但现在我们从某种意义上了解了几乎所有动物基因组的比较。”

参考：

Oleg Simakov、Jessen Bredeson、Kodiak Berkoff、Ferdinand Marletaz、Therese Mitros、Darrin T. Schultz、Brendan L. O'Connell、Paul Dear、Daniel E. Martinez、Robert E. Steele、Richard E. Green、Charles N. David 和 Daniel S. Rokhsar，2022 年 2 月 2 日，科学进展。
DOI: 10.1126/sciadv.abi5884

这项工作得到了美国国立卫生研究院 (RO1 HD080708)、Chan Zuckerberg Biohub 和日本冲绳科学技术研究生院 (OIST) 分子遗传学部门的支持，Rokhsar 在那里被联合任命为访问学者教授。

该论文的其他合著者是加州大学伯克利分校的 Jessen Bredeson、Kodiak Berkoff 和 Therese Mitros；英国 OIST 和大学学院的 Ferdinand Marletaz；加州大学圣克鲁斯分校和蒙特利湾水族馆研究所的 Darrin Schultz；加州大学圣克鲁兹分校的 Brendan O'Connell 和 Richard Green；英国 Mote Research Ltd. 已故的 Paul Dear；波莫纳学院的丹尼尔马丁内斯；加州大学欧文分校的罗伯特斯蒂尔；和德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学的查尔斯大卫。

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